Pesquisa Neonatal conocida como “prueba del talón” detectó 685 casos de patologías poco frecuentes en 28 años

El estudio permite la detección temprana de enfermedades no prevenibles en su génesis, lo que facilita el diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado

El titular del BPS Alfredo Cabrera participó este martes en la apertura de la Jornada de Actualización de la Pesquisa Neonatal, acompañado por el presidente del Correo Uruguayo, Rafael Navarrine; el director general de Salud, Miguel Asqueta; la directora del Departamento Operativo de la Comisión Honoraria para la Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes (CHLAEP), Teresa de los Ángeles, y la gerenta del Laboratorio del BPS, Graciela Queiruga, así como otras autoridades de ese organismo.
Cabrera celebró, en su oratoria, que el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal sea una iniciativa que atraviesa las diferentes administraciones. “Entre todos se logra una política de Estado que cambia la realidad de personas, situaciones y familias concretas”, valoró. Además, mencionó el desafío de llegar al total de nacidos vivos, dado que aún resta un 5% de casos sin alcanzar.
Por su parte, Asqueta expresó que el estudio permite la detección temprana de enfermedades no prevenibles en su génesis, lo que facilita el diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado. Asimismo, resaltó la coordinación entre los cuatro organismos estatales involucrados, lo que favorece la calidad de vida de las próximas generaciones.En tanto, Navarrine señaló el hecho de que se trabaje de manera conjunta con otros organismos y se beneficie así a la población.

Herramienta
La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, es una herramienta que permite, mediante la extracción de sangre de esa zona al neonato, detectar enfermedades sin síntomas clínicos al momento del nacimiento. Frente a un resultado anormal, el pediatra indica otro tipo de estudios confirmatorios, realiza una evaluación clínica y considera el inicio de un tratamiento.
En el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS se realiza en forma obligatoria la detección, a partir de las gotas de sangre, de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD). También se realiza, en un plan piloto, la detección de alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, de la beta oxidación mitocondrial de ácidos grasos, acidemias orgánicas y hemoglobinopatías.
Este programa nacional permite la articulación entre el Ministerio de Salud Pública, los prestadores de salud, el Correo Uruguayo, BPS, y la CHLAEP.
La jornada se desarrolló en el auditorio Mario Benedetti de la Torre de las Telecomunicaciones de Antel, en el marco del Día Internacional de la Pesquisa.

Las enfermedades que se detectan a través de la pesquisa neonatal son:

Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea. El hipotiroidismo congénito ocurre cuando un bebé recién nacido nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. La afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 niños, suele ser permanente y requiere tratamiento de por vida. La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro de su bebé así como para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento. Sin embargo, dado que hay excelentes tratamientos disponibles, con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, lo más probable es que su hijo lleve una vida normal y saludable.

Fenilcetonuria
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen una posibilidad de 1 en 4 de verse afectados. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Hiperplasia suprarrenal congénita
En la hiperplasia suprarrenal congénita, una mutación (un cambio genético) hace que las glándulas suprarrenales produzcan muy poco cortisol. En el tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que recibe el nombre de deficiencia de 21 hidroxilasa, es posible que, además, las glándulas suprarrenales no produzcan aldosterona. Como las glándulas suprarrenales trabajan más arduamente para hacer más cortisol, producen demasiada testosterona y otras hormonas andrógenas.

Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno heredado que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. Como resultado, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente (hipoglucemia). La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media está presente desde el nacimiento y es una afección crónica.
Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves. Si la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de medidas en la dieta y el estilo de vida.

Foto: Correo Uruguayo