Día Mundial de las Enfermedades Raras: en Uruguay más de sesenta mil personas padecen estas patologías

Según la OMS, existen en todo el mundo alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan las capacidades físicas, sensoriales y mentales de un porcentaje muy pequeño de la población

Un dato no menor es que la mayoría de estas patologías, que son mayoritariamente crónicas y degenerativas, aparecen, casi siempre, en la etapa prenatal de la persona.

Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en Uruguay padecen más de sesenta mil personas. La ministra de Salud, Karina Rando, participó de una actividad en conmemoración de este día en la que sostuvo que el país cuenta con un sistema de derechos que aborda su atención con diversas prestaciones, y abogó por más educación en la materia para la población y el personal médico, en procura de un diagnóstico temprano.
En Uruguay hay más de 60.000 pacientes con enfermedades raras, entre las que se incluyen distintos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes y otras infecciones poco comunes.
El país dispone de un sistema de derechos que aborda la atención de enfermedades raras y anomalías congénitas a través de prestaciones como la pesquisa del lactante, la cirugía fetal intrauterina —incorporada en esta administración—, y los programas de implante coclear e implante valvular aórtico, entre otras.
En la ocasión, Rando destacó acciones del ministerio, como la creación del Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas, y la elevación del estatus del Crenadecer a centro de referencia nacional, capaz de nuclear a los profesionales más idóneos en la materia.
La jerarca reafirmó la necesidad de educar sobre el tema, tanto a la población como al personal médico, a efectos de incrementar los diagnósticos tempranos, y así lograr un tratamiento más oportuno y con menos secuelas.

Las enfermedades
Estas patologías son llamadas “raras” porque se caracterizan por tener una muy baja incidencia en la población, hasta cinco afectados cada 10.000 habitantes. Además, porque presentan un gran número de síntomas y desórdenes que no siempre son fáciles de diagnosticar.
Según la Organización Mundial de la Salud, existen en todo el mundo alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan las capacidades físicas, sensoriales y mentales de un porcentaje muy pequeño de la población.
En Uruguay, el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que es un servicio del Banco de Previsión Social y tiene su sede en Montevideo, atiende a más de 2.000 personas que sufren enfermedades raras.
Un dato no menor es que la mayoría de estas patologías, que son mayoritariamente crónicas y degenerativas, aparecen, casi siempre, en la etapa prenatal de la persona.

Poca información
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es la falta de información que hay sobre los síntomas, diagnósticos y tratamientos. La Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras (ATUERU) busca combatir ese problema difundiendo información sobre terapias convencionales y paliativas, síntomas y especialistas. La asociación, formada por padres de niños con enfermedades raras funciona desde 2010 y se ha convertido en referente en todo el país, con conocimiento y apoyo a familiares que se enfrentan a ese tipo de patologías.
Algunas de las agrupaciones de padres y familiares que se nuclean en ATUERU son: la Asociación Uruguaya de Fibromialgia, la Asociación Civil Síndrome de Prader Willi y los grupos de apoyo al Síndrome de Rett, Síndrome de Aicardi y Síndrome de Cri du chat, enfermedades muy poco conocidas.